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新生儿遗传代谢病筛查血样采集时间，一般是在宝宝出生72小后，7天内，并充分哺乳，由新生儿接产医院的专业采血员或护士在宝宝足跟部采集几滴末梢血，滴于特制的滤纸片上，自然晾干后送至新生儿疾病筛查中心检测。若因某些原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院等）宝宝未能及时采血，采血时间一般不超过出生后20天。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。采血时家长需要留下详实可靠的联系电话，以便新生儿疾病筛查中心或医院在需要时，能及时与家长取得联系。
筛查结果一般在10个工作日后可获得。筛查结果为阴性的宝宝，医院一般不会发通知将结果告知家长，如有疑问者，家长可以向市新生儿疾病筛查中心电话咨询；筛查结果为阳性的宝宝，医生会通过电话等方式及时与家长取得联系，如家长接到通知，应及时带宝宝到医院复查。因此，在采血时留下准确的联系方式非常重要！（新筛办）