连载三
遗传代谢性疾病是由于患儿先天基因缺陷，导致维持人体正常代谢所必需的某些酶、载体等物质无法正常合成或发挥作用，从而引起代谢障碍、有害物质蓄积的一大类疾病。遗传代谢病病种繁多，目前已发现近500种，总体发病率可达活产婴儿的1/500。

遗传代谢病可在新生儿期（出生后28天内）发病，也可在婴幼儿、儿童期甚至成年期发病。新生儿期发病的一般病情危急，其临床表现复杂多样，易被误诊为颅内出血、肺炎、脑膜炎、败血症等感染性疾病，易出现喂养困难、昏迷、抽搐、嗜睡，肌张力改变，发育落后，不明原因的心肌病，肝脾肿大；有些疾病可能引起低血糖、酸中毒、高血氨等。该类疾病可威胁患儿体内多个系统，包括神经系统、消化系统、循环系统、代谢系统等，导致患儿生长发育落后、智力低下，严重者可能危及孩子生命！部分疾病还可能使患儿的皮肤、毛发异常以及容貌异常。（新筛办）